单细胞转录组测序数据分析领域-单细胞测序技术是生命科学领域的一项革命性技术，可以细粒度地观察和刻画各个物种中组织、器官和有机体中单细胞分子图谱（细胞表达），便于更好地了解肿瘤微环境，以达到精细分析病因、精准匹配治疗方案的效果，对于 精准医疗 具有极高的应用价值。
值得注意的是，受数据样本量小、人工干预多、过度依赖marker gene（已报道的特异性基因）等因素的影响，单细胞测序细胞类型注释技术一直面临着泛化性、可解释性、稳定性均比较低的问题，现存的算法难以有更广泛的应用。
针对以上问题，论文中首次提出 基于大规模预训练语言模型的单细胞转录组细胞类型注释算法，即 scBERT 模型，首次将 transformer（自然语言处理算法经典计算单元）运用到单细胞转录组测序数据分析领域。该模型基于BERT范式，将细胞中基因的表达信息转化成可被计算机理解、学习的 语言，并对细胞进行精准标注。
为了保证全基因组内基因级别的可解释性，scBERT在预训练数据上没有做任何的降维或筛选处理，最大程度上保留数据本身的特性和信息。此外，该模型复用了大规模的公开数据集，包含不同实验来源、批次和组织类型的单细胞数据，以保证模型能学习到更为 通用 的知识，精准捕获单个基因的表达信息及两两基因之间的作用关系。
从结果上来看 scBERT模型实现了高解释性、高泛化性、高稳定性的单细胞类型注释技术。截至目前，通过了9个独立数据集、超过50万个细胞、覆盖17种主要人体器官和主流测序技术组成的大规模benchmarking测试数据集上，该算法模型的优越性均得以验证。其中，在极具挑战的外周血细胞亚型细分任务上，相较现有最优方法的70%准确度提升了7%。
在应用价值层面，该项技术能给细胞中的每个基因都印上专属 身份，可用于临床单细胞测序数据，并辅助医生描述准确的肿瘤微环境、检测出微量癌细胞，从而实现个性化治疗方案或者癌症早筛。同时，对疾病致病机制分析、耐药性、药物靶点发现、预后分析、免疫疗法设计等领域都具有极其重要的作用。
12月3日 14:26最近更新时间：2022-12-03 14:26
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